人生第一道“安检”

新生儿疾病筛查为健康护航

为了防治出生缺陷，目前我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施——除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后开展新生儿疾病筛查。

通过简便、灵敏、快速的检测方法，对危及新生儿生命、影响生长发育、智力的疾病，进行群体筛检，及时发现或排除遗传性疾病、采取补救措施，减轻疾病的危害。我们也常把它称为新生儿的第一道“安检”。

四种疾病包括：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病，G6PD缺乏症)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减退症(CH)。

四种疾病筛查的对应检测指标为：G6PD、17-羟基孕酮（17-OHP）、苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）。

以上这四种疾病如果不及时治疗，可造成宝宝智力严重低下及其他严重后果，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成的严重伤害。

遗传性代谢病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致机体相应的生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而出现相应的病理和临床症状的一组疾病，最终导致患儿体格和智力发育落后，甚至死亡。

遗传性代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

多种遗传代谢病筛查大约40种，例如：同型胱氨酸尿症、高甲硫氨酸血症、酪氨酸血症、精氨琥珀酸尿症、瓜氨酸血症等等，其总体发生率约为1/3000-1/5000。

部分患儿被早期筛查、确诊，经正规治疗后，可避免体格和智力的残疾，像正常人一样生活学习。

绝大多数的宝宝能将得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。

如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查；数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。

如果没有进行新生儿疾病筛查，患儿宝宝会在生长发育过程中出现不同程度的临床症状，而此时身体极可能已经遭受了不可逆的损伤。

新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时遵医嘱对症治疗。只要坚持正规治疗，多数孩子都会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。