3月21日 · 世界唐氏综合征日

有这么个群体，即使他们来自世界各地，不同种族，却长着一特殊面容的“国际脸”，他们有一个共同的名字，叫“唐氏综合征患者”，这是因为他们多了一条21号染色体不仅没有遗传父母的外貌，而且表现为智力上的障碍和体格发育的落后。
 
今天是第12个世界唐氏综合征日。唐氏综合征是最常见的染色体病之一，是由于人体染色体中多出一条21号染色体而导致特殊面容、智力障碍、多器官结构和功能异常。

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唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。

唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

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唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。

唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

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唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。

大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形，建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。

诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查，通过染色体核型分析等检查手段确诊。

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唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防发生。

孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

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唐氏综合征的发生大多数为偶发性，适龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)，评估唐氏儿的妊娠风险。

目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测(又称无创DNA检测，NIPT)。

血清学筛查：分为孕早期(孕9~13+6周)筛查和孕中期(孕15~20+6周)筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。

无创DNA检测：适宜孕周为12~22+6周，筛查结果分为高风险和低风险。